Болезнь дауна

Синдром дауна - это результат хромосомного расстройства, обычно проявляющийся в появлении лишней хромосомы в каждой клетке тела ребёнка. 

Термин «синдром» означает устойчивую совокупность ряда признаков. Назван он по имени английского врача, впервые описавшего характерные черты людей с данной патологией в 1864 году. А вот связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом. В России этот синдром был описан в 80-х годах XIX века отечественным психиатром П.И. Ковалевским. 

Синдром Дауна обычно бывает обусловлен наличием лишней хромосомы в 21 паре - она переходит в первую клетку плода либо из сперматозоида, либо из яйцеклетки. В норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме. Помимо наличия лишней хромосомы может наблюдаться транслокация одного из участков хромосомы (переход его в иное положение – другую хромосому).

По мере развития ребёнка все клетки будут расти из первой клетки, и все они будут содержать лишнюю хромосому. Около 96% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии. У оставшихся 4% лишняя хромосома или приобретается другим способом, тогда эта форма называется транслокацией, или не все клетки содержат лишнюю хромосому, тогда эта форма называется мозаицизм. 

В настоящее время никто не знает, что приводит к появлению лишней хромосомы в яйцеклетке или сперматозоиде. Ребёнок с трисомией может родиться в любой семье, у родителей любого возраста, любой национальности, любой религии, любого социального слоя. С синдромом Дауна рождается примерно один ребёнок из 600-800. 

Одним из факторов риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна является возраст матери. В возрасте 20 лет эта вероятность составляет примерно 1 на 2000, в возрасте 30 лет - 1 на 1000, в 35 лет - 1 на 500, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет. 

Синдром Дауна - это распространённая генетическая аномалия, при которой у ребёнка с момента зачатия в клетках присутствует лишняя хромосома. У некоторых, но не у всех, наблюдаются медицинские проблемы, которые могут повлиять на развитие.

Нет участников каталога связанных с данным видом заболевания.