Гиперурикемия

Гиперурикемия (hyperuricaemia; гипер- + урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нет участников каталога связанных с данным видом заболевания.